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AS DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS
As Doenças Metabólicas Hereditárias são um grupo de doenças genéticas causadas por ?Erros
Inatos do Metabolismo?, que resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. Estes ?erros? das funções metabólicas levam o organismo a acumular substancias que se tornam tóxicas ou a diminuir outras importantes para o seu funcionamento normal.
Estas doenças afetam diretamente o metabolismo, prejudicando o crescimento e o
desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos.
Atualmente são conhecidas mais de 500 doenças metabólicas hereditárias.
As doenças metabólicas são raras, porém, quando consideradas em conjunto, sua incidência é de 1 para cada 5.000 nascidos vivos.
Muitas destas doenças têm tratamento. Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e
corretamente tratadas evitam graves conseqüências, como a deficiência mental, convulsões, paralisias e até óbito, proporcionando aos portadores uma vida normal.
Essas doenças podem se manifestar em qualquer idade, mas a maioria dos portadores apresenta o início dos sinais e sintomas na infância ou adolescência.
No Brasil o diagnóstico das Doenças Metabólicas ainda é muito baixo e as razões para isso são muitas. O desconhecimento dessas doenças, tanto pelo público em geral como pelos profissionais de saúde, dificulta o início da investigação diagnóstica adequada.
A triagem neonatal, mais conhecida como ?Teste do Pezinho?, realizada nas maternidades
brasileiras pesquisa apenas 2 doenças metabólicas, dentre as mais de 500 conhecidas.
No Brasil, há poucos serviços de saúde e laboratórios especializados.
Vários exames e tratamentos não são subsidiados pelo SUS - Sistema Único de Saúde.
Além das conseqüências negativas do diagnóstico tardio, muitas vezes o tratamento é oneroso, impossibilitando a família de adquiri-lo. No entanto, como a Constituição Brasileira declara que ?A saúde é direito de todos e dever do Estado?, o Poder Público passa a ter a responsabilidade em fornecer o que for necessário à manutenção da vida e da saúde do indivíduo. Porém, a maior parte
da população e dos profissionais de saúde desconhece este direito e os caminhos jurídicos para obtê-lo.
Link: http://web2.sbg.org.br/Downloads/Instituto%20Canguru.pdf
